La Genética médica es una de las especialidades médicas y variantes de la investigación muy importantes, si bien con el avance de la tecnología han podido dar un paso adelante. Una de las grandes referentes actuales en España es la doctora Carmen Ayuso, un nombre importante en nuestro país en todo lo que se refiere a enfermedades raras y medicina personalizada. Reconocida en varias ocasiones por su labor, su trayectoria ha sido premiada recientemente con el Premio Nacional de Investigación 2024 “Gregorio Marañón”, otorgado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades en la categoría de Medicina y Ciencias de la Salud.
El galardón, entregado por Su Majestad el Rey Felipe VI en el Palacio Real de El Pardo, distingue no solo la excelencia científica, sino la capacidad de transformar el conocimiento en impacto social, especialmente en un área que ha cambiado la forma de entender la enfermedad y la atención a los pacientes.
© Casa de S.M. el Rey
S.M. el Rey hace entrega del Premio Nacional de Investigación “Gregorio Marañón”, en el área de Medicina y Ciencias de la Salud a María del Carmen Ayuso García.
Dra. Carmen Ayuso: una pionera de la Medicina basada en el genoma
Médica, investigadora y docente, la Dra. Ayuso atesora más de cuatro décadas de trabajo riguroso. Desde 1978 ha desarrollado su carrera en la Fundación Jiménez Díaz, hospital donde actualmente dirige el Departamento de Genética y lidera el Instituto de Investigación Sanitaria IIS-FJD/UAM, referente en investigación biomédica traslacional. Además, coordina la actividad genética de los hospitales Rey Juan Carlos, Infanta Elena y General de Villalba, todos integrados en la red pública madrileña (SERMAS).
Su visión ha sido determinante en la consolidación de la Genética como especialidad médica en España, así como en la aplicación práctica del conocimiento genético al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades. Y todo ello con una mirada puesta siempre en el paciente: “La genética no es una torre de marfil científica, es una herramienta para comprender mejor, diagnosticar antes y tratar de forma más eficaz”, ha repetido en múltiples foros.
Enfermedades raras: poner nombre y esperanza
Uno de los mayores logros de la Dra. Ayuso es su aportación al conocimiento de las enfermedades raras, un campo donde el diagnóstico puede tardar años y donde cada avance supone un cambio radical para las familias. Su trabajo en la genética de enfermedades neurosensoriales hereditarias, la farmacogenética, la secuenciación masiva y el consejo genético, ha abierto nuevas posibilidades para miles de personas con patologías minoritarias.
De hecho, lidera la Unidad de Investigación U704 del CIBER de Enfermedades Raras y forma parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, además de ser miembro de la Real Academia Nacional de Medicina como académica correspondiente en Genética Humana.
Entre los reconocimientos anteriores que avalan su carrera figuran el Premio Nacional de Genética de la Sociedad Española de Genética y el Premio a la Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Investigadora, docente y referente ético
A su faceta científica se suma la docente. Ayuso es profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, y ha contribuido a formar a decenas de profesionales de la salud que hoy aplican la genética clínica en múltiples especialidades. Su rigor científico va de la mano de una ética firme y comprometida con el paciente, con un enfoque de medicina personalizada que considera tanto los datos como los valores y las decisiones de quienes viven con la enfermedad.
En esta edición de los Premios Nacionales de Investigación, marcada por la histórica mayoría femenina entre los galardonados, la ministra de Ciencia, Diana Morant, subrayó que estos premios no solo reconocen trayectorias brillantes, sino también el impacto social y humano de la ciencia bien hecha.
Durante el acto, la Dra. Ayuso participó en una mesa redonda junto a otros investigadores premiados, donde destacó la necesidad de seguir avanzando en el campo de la Medicina de Precisión, no solo desde la investigación, sino desde la equidad en el acceso a la innovación.
El propio Rey Felipe VI cerró el acto destacando que los premiados “son esperanza” y que su talento “impulsa el progreso y construye el futuro”. Y es que el reconocimiento a Carmen Ayuso trasciende lo personal: es una reivindicación del papel esencial que la Genética desempeña hoy en la medicina, de la importancia de escuchar la voz de los pacientes con enfermedades raras y del valor de una ciencia que, lejos de estar encerrada en laboratorios, dialoga con la sociedad, mejora vidas y traza nuevos horizontes.
En palabras de la propia Ayuso, la clave está en que “la genética médica ha dejado de ser una disciplina del mañana. Hoy, está en el centro de muchas decisiones clínicas. Y si la aplicamos con conocimiento, rigor y sensibilidad, puede cambiar radicalmente el destino de muchas personas”.
