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“Con las nuevas tecnologías y la disciplina de la Genética podremos hacer una prevención de la salud mucho más potente”

“Con las nuevas tecnologías y la disciplina de la Genética podremos hacer una prevención de la salud mucho más potente”
abril 09
10:58 2019

Una referencia en el mundo de la Genética y la investigación, la Doctora Carmen Ayuso, nos habla del momento actual por el que está atravesando esta disciplina, su transformación, las necesidades, la ética y los retos que tiene como disciplina.

El primero de estos retos lo tiene España como país, al ser el único de la UE que no tiene aún reconocida la especialidad de la Genética de manera oficial.

La evolución del estudio de la Genética pasa, además de la investigación, por las nuevas tecnologías. ¿Cómo impactan estas nuevas herramientas en su actividad?

Estamos recorriendo el camino de volver a clasificar y nombrar las enfermedades de otra manera. Antes lo hacíamos en base a sus signos y síntomas, es decir, al componente externo, pero hoy en día estamos intentando hacer el mismo ejercicio en base a las causas, en este caso, genéticas. Es un momento de transición a la hora de clasificar la información genética y las enfermedades asociadas.

Es la construcción de una gran base de datos, pero ¿cuál es el punto de partida para elaborar esta información que sea útil para el diagnóstico?

En primer lugar, hay que distinguir las enfermedades genéticas cuyas alteraciones se producen localmente en un órgano o tejido a lo largo de la vida (como ocurre generalmente en el cáncer, por ejemplo), de aquellas que están presentes en la persona desde su concepción o desde los primeros momentos de su desarrollo, aunque eso no significa que vayan a producirse los síntomas muy rápido.

Doctora Carmen Ayuso, una referencia en la Genética española.
Dra. Carmen Ayuso, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Grupo Quirónsalud) y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD).

Habrá casos que sí desarrollen los síntomas y otros que no, porque se hayan podido aplicar medidas preventivas. Por poner un ejemplo, hay personas que llegarían a desarrollar un cáncer hereditario pero, al conocer ese riesgo genético, se someten a distintos tratamientos para evitarlo.

De modo que el momento cero o el punto de partida para que una enfermedad genética se origine puede ser desde antes de la concepción hasta cualquier momento en la vida, mientras que el momento en que esa mutación genética provoca que aparezca la enfermedad y que empiecen a aparecer los primeros síntomas puede ser cualquier momento de la vida de un paciente.

Respecto a cuándo hacer el estudio o la prueba genética, puede ser el momento en que esa enfermedad empiece a ser sintomática. Aunque cada vez más, desde nuestra actividad y la salud en general, nos movemos hacia la prevención, y con frecuencia realizamos estas pruebas cuando detectamos ciertas pistas, incluso antes de que los síntomas aparezcan.

En el laboratorio con la Doctora Carmen Ayuso.

¿Cuál es la revolución que puede aportar la Genética a la Medicina actual?

La está transformando por completo. Desde el momento de la concepción, somos capaces de detectar enfermedades hereditarias, seleccionar embriones, etc.

A las parejas que acuden a clínicas de reproducción asistida (15% de los embarazos en España) con frecuencia se les recomienda hacer estudios previos para saber si existe la predisposición a desarrollar una enfermedad genética.

La Genética está transformando por completo la Medicina. Sin darnos cuenta, la primera se ha instalado plenamente en la segunda. Más que el futuro, es el presente”

Ya después del nacimiento, se hace un cribado neonatal que incluye pruebas genéticas para la detección precoz de algunas enfermedades que se pueden tratar y prevenir antes de que aparezcan.

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Posteriormente, a lo largo de la vida, cuando tenemos ciertos problemas, se hacen pruebas genéticas. Es decir, sin darnos cuenta la Genética se ha instalado plenamente en la Medicina.

Más que el futuro, es el presente. Además, ahora, los datos de salud se están asociando a datos genéticos para intentar construir los factores de riesgo que nos pueden ayudar a detectar perfiles o entornos que favorezcan al desarrollo de ciertas enfermedades. Gracias a la obtención de esos factores de riesgo, podremos hacer una política educativa mucho más potente a los pacientes. 

La educación es importante porque habrá muchos individuos a los que un estudio genético les suene poco familiar…

Estudio de las enfermedades raras desde la Genética.

En las enfermedades más puramente hereditarias (enfermedades raras y mendelianas) generalmente uno se entera cuando aparecen los síntomas o porque existen antecedentes familiares.

No obstante, cada vez más, las personas y médicos piensan en la Genética cuando se producen algunos episodios infrecuentes. Sin síntomas ni antecedentes en la familia no es necesario preocuparse por un estudio genético, sin embargo, si detectamos que nos ocurre un conjunto de síntomas poco frecuentes o que se están cronificando o progresan sin una causa aparente, debemos plantearnos recurrir a una consulta genética. 

¿En qué momento está ahora la Genética en España?

En un momento preocupante. Hay mucho movimiento a favor de incorporarnos a programas y estrategias de nivel estatal e internacional, pero somos muy lentos a la hora de reconocer la especialidad de la Genética Médica.

España es el único país de la Unión Europea que no tiene reconocida la especialidad como tal. No se trata solamente de tener un título, sino de disponer de especialistas que estén formados adecuadamente.

Y es que ahora a los especialistas a los que acudimos se han formado de muy distintas maneras. Somos conscientes de ese hándicap y por ello procuramos suplirlo con voluntarismo y participando en programas específicos, pero en un futuro próximo, cuando la complejidad de las enfermedades genéticas sea aún mayor, va a ser muy difícil gestionar estos problemas sin una profunda formación al respecto. 

En definitiva, contamos con excelentes profesionales tanto a nivel asistencial como en investigación, pero el futuro no está previsto por la ausencia de especialistas, situación que tan sólo ocurre en España.

La especialidad de la Genética reclama ser reconocida oficialmente en España.

Hay hospitales y centros que, por recursos, parece que juegan en otra liga en esto de la Genética. ¿Cómo es la situación actual en su especialidad?

Realmente en España hay centros muy buenos y punteros en Genética (Madrid, Barcelona, Asturias, Valencia, Sevilla, Santiago de Compostela, País Vasco… por mencionar solo algunos).

Sin embargo, la dificultad estriba en que no hay un programa a nivel estatal que armonice y garantice la calidad de la formación y de los programas y que haga equitativo el acceso de los pacientes a los especialistas.

Sí lo hay para otras especialidades como la Oncología, la Pediatría, la Traumatología… por ser reconocidas oficialmente como especialidades sanitarias.

Si detectamos que nos ocurre un conjunto de síntomas poco frecuentes o que se están cronificando o progresan sin una causa aparente, debemos plantearnos recurrir a una consulta genética”

En el tema de la Genética no tenemos un sistema reglado de formación a nivel hospitalario estatal para abordar esta situación. Sin un plan uniforme, se acentúan las diferencias que puedan existir entre centros y comunidades.

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Por el contrario, la distancia no tiene por qué ser una dificultad. Con una buena organización, las muestras de los pacientes con patologías raras pueden viajar y analizarse en otros centros, de manera que no hace falta crear una sede central específica.

Nosotros, por ejemplo, recibimos muestras de pacientes externos porque las tecnologías nos los permiten y junto a ello, podemos tener consultas online sin la necesidad de la presencia de los pacientes. 

Lo que sí que urge es formar a los especialistas y asegurar que la asistencia sea de calidad y accesible para los pacientes.

¿Es optimista respecto a la financiación que pueda obtener la investigación en la Genética?

Tengo esperanzas en que se vaya a alcanzar la inversión del 2% del PIB en España en presupuesto para la investigación científica. Espero, tal y como se votó unánimemente en el Congreso de los Diputados, que la ciencia sea una prioridad para España, porque un país o una sociedad que no invierte en investigación no tiene futuro. Incluso países emergentes están empezando a desarrollar ya programas de investigación. 

Espero, tal y como se votó unánimemente en el Congreso de los Diputados, que la ciencia sea una prioridad para España, porque un país o una sociedad que no invierte en investigación no tiene futuro”

Porque talento tenemos, pero es cierto que los investigadores españoles han hecho una larga travesía por el desierto y, a pesar de las dificultades, han seguido al pie del cañón. Necesitamos presupuestos de manera urgente porque la investigación corre el riesgo de desaparecer. 

La Doctora Carmen Ayuso es una referencia en la investigación española.

¿Cómo se lleva la ética con la Genética?

Ambas se tienen que llevar bien, porque la Genética está directamente relacionada con la vida. La ética es la reflexión moral de todo lo que nos acontece a las personas, de manera que intentemos que nuestros actos se acomoden a los valores que tienen las personas, que tiene nuestra sociedad, tales como buscar el bien, la justicia o el respeto por los otros.

En estos momentos, podemos ver estos aspectos y cómo inciden en nuestra práctica clínica. Son cuestiones para las que tenemos mucha sensibilidad en nuestro departamento.

Siempre intentamos reflexionar antes de actuar y así intentar adelantarnos en el diálogo que tenemos con el paciente al que le vamos a realizar un estudio genético, a través del consejo genético y del consentimiento informado. 

En cuanto a la ética de la investigación, nos adentramos en un entorno en cierto modo desconocido, con lo cual hemos de tener previsto que aquello que vamos a investigar no resulte de un riesgo excesivo para las personas participantes.

El esfuerzo aquí es mayor. Por ello aquí debe prevalecer la formación y la transparencia. También hay otros aspectos de la ética que tiene que ver con la honradez con la que publicamos nuestros resultados o efectuamos nuestra investigación, con la transparencia, incluidos los aspectos económicos: optimizar los recursos, la veracidad de nuestras actuaciones, el no plagio…

Tratamos de cuidar estos aspectos, y por ello hemos creado un Comité de Integridad Científica en nuestro Instituto de Investigación Sanitaria.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) le concedió el Premio al Mejor al proyecto a RAREGenomics, coordinado por usted. ¿Qué sintió al recoger este galardón en un momento tan delicado para la investigación en España?

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RAREGenomics es un consorcio de investigadores de la Comunidad de Madrid que tratamos de poner en común nuestros avances sobre enfermedades raras neurológicas.

Se trata de sumar esfuerzos en todo lo relacionado con nuestra investigación y de colaborar para hacer más eficiente nuestra investigación y trasladarla con la mayor calidad a la práctica clínica. El premio tiene muchísimo valor porque son precisamente los pacientes los que han reconocido este esfuerzo y nos han otorgado el premio. 


Curriculum Vitae – Doctora Carmen Ayuso

Titulación

  • Licenciada en Medicina y Cirugía, Universidad Complutense de Madrid (1977).
  • Doctorada en Medicina y Cirugía, Universidad Autónoma de Madrid (1985).

Puestos actuales

  • Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. 
  • Jefe del Departamento de Genética corporativa de los hospitales públicos de Quirónsalud en la Comunidad de Madrid.
  • Directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. 
  • Coordinadora de la Red RAREgenomics (Consejería de Educación Comunidad de Madrid, 2018-2022).
  • Inv. principal de la Unidad de Investigación U704 del CIBERER (Centro de Investigación en 
  • Red de Enfermedades Raras 2006-).

Publicaciones

  • Número de publicaciones: 455 en revistas indizadas (390) y no indizadas. En libros: 54 capítulos de libros y 15 libros. 25 guías clínicas enfocadas a enfermedades raras, consejo genético, consentimiento informado y NGS.
  • Índice de impacto acumulado (hasta 2018): 1.518, 602 (JCR).
  • Índice H: (WOS): 42. (Scopus): 45. (Google scholar) 55. 

Actividad investigadora

  • Participación en más de 85 Proyectos: 12 proyectos europeos e internacionales, 50 proyectos de investigación en convocatorias públicas competitivas: 45 del Plan Nacional, 5 proyectos autonómicos, 19 proyectos de investigación en convocatorias privada competitivas, 1 convenio de colaboración, 4 ensayos clínicos y estudios observacionales.
  • Relación de recursos humanos conseguidos como jefe de grupo (27).

Premios Académicos y de Investigación

  • 3er Premio Nacional de Terminación de Estudios en Educación Universitaria (Curso Académico 1977 1978). Facultad de Medicina. Instituto Nacional de Asistencia y Promoción del Estudiante. Ministerio de Educación y Ciencia.
  • 1er Premio Nacional de Investigación 1998 “Fundación Tutelar APMIB” al trabajo “Prevención de retinopatías hereditarias en España: Aspectos clínicos y genéticos”.
  • Premio “Bastón de plata” a los Servicios de Genética y Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz. Consejo Territorial de la ONCE. Madrid. Año 2000.
  • “Capio Medical Award de investigación”. C Ayuso y colaboradores Capio Health Care Spain (2006).
  • “Premio Mujer Profesional” en la XXIII edición de los premios FEDEPE (Federación Española de Mujeres Directivas, Ejecutivas, Profesionales y Empresarias). Madrid, 29 de septiembre de 2014.
  • Premio FARPE-FUNDALUCE. Madrid, 27 de octubre de 2016.
  • “Premio Nacional de Genetica” de la Sociedad Española de Genética (SEG). Gijón, 27 de octubre de 2017.
  • “Premio embajador médico” de la Sanidad Española por Diario Médico. Madrid, 12 de febrero de 2017.
  • Premio Diario Medico “Premios a los 25 Embajadores de la Sanidad Española”. Madrid el 20 de febrero de 2018.
  • Premio al Proyecto RareGenomics, concedido por FEDER y entregado por la Reina en acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Madrid, el 13 de mayo de 2018.
  • Premio Nacional “Innovación y Salud”, concedido por Federación Española de Empresas de 
  • Tecnología Sanitaria Fenin (2018), en Madrid, el 20 de septiembre de 2018.



Sobre el autor

Antonio Sanz

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