La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un tipo de enfermedad genética que genera en las personas que la padecen una debilidad muscular, pérdidas de sensibilidad y deformidades ortopédicas. Se trata de una dolencia crónica y genética para la cual no existe cura, si bien la rehabilitación puede lograr una autonomía funcional en las personas.
Los expertos afirman que una de las claves para el manejo de esta enfermedad está en la educación sanitaria para impulsar la adherencia a las terapias disponibles. En España, la Asociación Charcot-Marie-Tooth (CMT Spain) es la que da voz y cobijo a una comunidad de pacientes para la que trabajan con el objetivo de hacer su vida más fácil y plena.
III Jornada Charcot-Marie-Tooth
Recientemente, dicha Asociación ha celebrado en la sede de la Fundación ONCE la III Jornada Charcot-Marie-Tooth para dar a conocer las últimas novedades que llegan desde clínicas y laboratorios sobre la enfermedad. El encuentro ha reunido a pacientes, familiares, especialistas clínicos e investigadores para abordar las últimas claves sobre el manejo de esta enfermedad neuromuscular poco frecuente.
Durante toda la jornada, la interacción entre expertos y asistentes marcó el tono del evento. Preguntas, testimonios y conversaciones espontáneas en los descansos dibujaron un clima de confianza que reforzó el sentido de comunidad. Para muchos participantes, este encuentro anual supone una oportunidad única no solo para actualizar conocimientos científicos, sino también para sentirse acompañados y reconocidos en su experiencia diaria con la enfermedad.
Un encuentro impulsado por referentes clínicos y científicos
La jornada estuvo dirigida por la doctora Teresa Sevilla y la doctora Yasmina Pagnon, ambas reconocidas por su trayectoria en el ámbito de las neuropatías hereditarias. A su llamada respondieron ponentes procedentes de hospitales de referencia como el Hospital Universitario La Paz, el 12 de Octubre, el Hospital La Fe de Valencia o el Clínico de Santiago de Compostela. La presencia de expertos internacionales añadió una perspectiva global a la sesión.
La inauguración ofreció un recorrido completo por el estado actual del conocimiento sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Se revisaron las principales actualizaciones en secuenciación genética, clave para un diagnóstico cada vez más preciso; los nuevos enfoques en el manejo clínico de niños y adultos; y las líneas maestras para decidir cuándo es recomendable recurrir a la cirugía, un aspecto especialmente relevante para mejorar la funcionalidad del paciente.
El público valoró especialmente la claridad de las intervenciones y la voluntad de los especialistas de hacer accesible una información que, en su mayor parte, procede de ámbitos muy técnicos.
Terapias emergentes y un futuro marcado por la innovación
La segunda mesa se centró en una de las áreas más esperadas: los avances terapéuticos. Aunque la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth aún no tiene cura, los expertos subrayaron el acelerado desarrollo de nuevas estrategias que podrían transformar el pronóstico de muchos pacientes en los próximos años. Se presentaron resultados de ensayos clínicos en marcha, así como líneas prometedoras en terapias farmacológicas orientadas a frenar la progresión de la enfermedad o mejorar la función nerviosa. También hubo espacio para explicar el papel de las células de Schwann —esenciales en el funcionamiento del sistema nervioso periférico— y cómo su investigación podría abrir la puerta a tratamientos personalizados.
Otra de las claves del evento estuvo referidas a la actualización sobre reproducción asistida y asesoramiento genético, un ámbito de creciente interés para las familias. La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a la rehabilitación y la nutrición como pilares para el abordaje integral de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Por todo lo que se trató y la cercanía mostrada por la organización, los asistentes agradecieron a CMT Spain el impulso de este evento no solo por recibir información actualizada sobre el cuidado de su enfermedad, sino también por la dimensión emocional que emana de este tipo de encuentros. Ese es el compromiso de la Asociación, hoy referente nacional en acompañamiento, divulgación y apoyo a pacientes y familias de esta enfermedad.
