El test genómico en la práctica clínica diaria

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Hace unas semanas se celebraba en Madrid la segunda edición de Aseica Educational Symposium, una iniciativa puesta en marcha por la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (Aseica) en la que se congregaron 200 jóvenes investigadores especializados en esta enfermedad. Allí se dieron a conocer los avances más recientes en aspectos básicos, traslacionales y clínicos de la patología y se debatió sobre los retos de futuro.

En este entorno, ideal para compartir conocimientos y experiencias, tuve la oportunidad de presentar el abstract The clinical impact of using complex molecular profiling strategies in routine oncology and pathology practice (El impacto clínico del uso de estrategias complejas de perfiles moleculares en la práctica patológica y oncológica rutinaria), publicado a través de la publicación científica Oncotarget.

test genómicos en la toma de decisiones terapéuticas de los oncólogos

Este estudio demuestra la utilidad de los test genómicos en la toma de decisiones terapéuticas de los oncólogos. Más concretamente la investigación se centra en la combinación de pruebas avanzadas y exhaustivas de biomarcadores oncológicos, que se combinan entre sí y se cruzan con la base de datos de terapias contra el cáncer de OncoDNA.

Todo ello incluye técnicas de inmunohistoquímica (IHQ) para detectar la presencia de proteínas importantes en el desarrollo del cáncer, ultrasecuenciación (NGS) y otros parámetros como la metilación del ADN, la inestabilidad de los microsatélites (MSI)…

Un ensayo que se ha llevado a cabo con muestras recogidas entre enero de 2015 y enero de 2016 de más de 1.000 pacientes de una treintena de países, con cánceres en estadios avanzados y muy avanzados para los que había fallado, al menos, un tratamiento estándar.

A través de esta iniciativa se analizaron las decisiones terapéuticas tomadas por los oncólogos después de recibir los resultados y los tratamientos recomendados. Uno de los datos más llamativos que se obtuvieron fue que algo más del 60% de los especialistas siguieron las recomendaciones de OncoDNA.

Por otra parte, el 27% de los pacientes que recibieron la terapia recomendada alcanzaron una supervivencia superior a los 12 meses, una mejora significativa para los enfermos en estadio tardíos, cuya esperanza de vida no suele superar los seis meses.

Lucha contra el cáncer.

De esta manera, el estudio demuestra la utilidad de estas bases de datos y del enfoque holístico sobre el perfil genómico y molecular. Estamos hablando de herramientas eficaces para los especialistas en oncología, cada vez más necesarias en la práctica clínica a la hora de tomar decisiones terapéuticas acertadas y personalizadas que mejoren las previsiones y la calidad de vida de los pacientes.

Más opciones terapéuticas frente al cáncer

Pruebas que sirven para ampliar la información sobre el tumor estudiado, para recabar datos moleculares útiles que, por aumentan las opciones terapéuticas de los pacientes, algo clave en estos estadios dónde muchas veces se han agotado las opciones consideradas según las guías.  

Para los futuros oncólogos y patólogos, como los que asistieron a esta presentación, esta vía de diagnóstico, tratamiento y seguimiento va a ser fundamental en su día a día junto al paciente. Técnicas como las que se abordan en el abstract están siendo y van a ser determinantes en la evolución de la medicina personalizada. De la misma forma que no van a faltar las plataformas bioinformáticas capaces de interpretar de forma rápida los datos genómicos en bruto del paciente para transformarlos en datos útiles para el especialista.

O sistemas de trabajo en red para compartir y analizar en remoto con otros médicos del mundo entero casos concretos de difícil solución.Son piezas de nuestro futuro que ya tenemos a mano en el presente y a las que sólo les falta ser encajadas en el día a día de los profesionales sanitarios.


Por Jesús García-Foncillas – Director del departamento de Oncología del Hospital Universitario de la Fundación Jiménez Díaz y miembro del comité científico de OncoDNA

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