El sábado 21 de marzo se celebrará el Día Mundial del Síndrome de Down, una condición que puede ser conocida por la mayoría de las personas, pero hasta que coinciden en casa con alguien de este perfil no saben verdaderamente cómo se trata o lo que hay que conocer a nivel médico.
Directivos y Empresas se hace eco de las principales claves clínicas que comparten los expertos de la Unidad Integral de Síndrome de Down del Hospital Ruber Internacional. Tal y como indica el nombre de este servicio, la atención que se ha de llevar a cabo sobre estas personas es integral, lo cual combina las tres reglas de oro diagnóstico precoz, seguimiento médico continuado y atención multidisciplinar.
Por supuesto, hay que estar siempre pendientes de los avances científicos porque de ellos dependen muchos factores que pueden transformar la vida de las personas con esta condición, especialmente en las primeras etapas infantiles.
Equipo médico de la Unidad Integral de Síndrome de Down Hospital Ruber Internacional.
El síndrome de Down: vigilado ya desde el embarazo
El síndrome de Down, causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es la alteración genética más frecuente asociada a discapacidad intelectual. Hoy en día, su diagnóstico suele producirse durante el embarazo, lo que permite anticipar decisiones médicas y planificar tanto el parto como el seguimiento clínico del recién nacido.
“Este diagnóstico temprano exige una estrecha coordinación entre obstetras y especialistas para acompañar a las familias y prever posibles necesidades médicas”, explica la doctora María Ángeles Donoso, coordinadora de la atención pediátrica en la Unidad Integral de Síndrome de Down y necesidades especiales del Hospital Ruber Internacional.
Complicaciones más frecuentes que tienen las personas con síndrome de Down
Desde la infancia, las personas con síndrome de Down pueden presentar una serie de complicaciones médicas que requieren vigilancia específica. Entre las más frecuentes destacan las cardiopatías congénitas, los trastornos digestivos, la apnea del sueño o las alteraciones endocrinas y autoinmunes, como la disfunción tiroidea, la enfermedad celíaca o la diabetes.
Cardiopatías
Uno de los principales desafíos clínicos se encuentra en el ámbito cardiovascular. Aproximadamente la mitad de los niños con esta condición nacen con algún tipo de cardiopatía congénita, siendo el canal auriculoventricular una de las más habituales. Según explica el doctor Federico Gutiérrez-Larraya, especialista en cardiología pediátrica, estas patologías no son exclusivas del síndrome de Down, pero requieren un abordaje específico.
“En muchos casos, estas cardiopatías pueden corregirse mediante cirugía o técnicas intervencionistas, como ocurre en la población general”, señala. Además, subraya que el pronóstico ha mejorado notablemente en las últimas décadas gracias al diagnóstico precoz —frecuentemente ya en etapa fetal— y al desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas.
Los avances en cardiología pediátrica han permitido que muchos pacientes puedan llevar una vida prácticamente normal, un cambio sustancial respecto a décadas anteriores. Sin embargo, este progreso exige un seguimiento especializado y actualizado desde el inicio.
Epilepsias
El componente neurológico es otro de los aspectos clave en el manejo del síndrome de Down. El doctor Antonio Gil-Nagel, director de la Unidad de Epilepsia del centro, explica que alrededor del 10% de las personas con esta condición desarrollan epilepsia a lo largo de su vida.
En la infancia, estas epilepsias suelen ser leves, aunque en algunos casos pueden presentarse síndromes más complejos. En la edad adulta, especialmente a partir de los 40 años, pueden aparecer formas asociadas al deterioro cognitivo, lo que añade complejidad al seguimiento clínico.
Dres. Antonio Gil-Nagel y Eduardo Alegría.
Alzhéimer
Además, existe una mayor predisposición biológica al desarrollo de enfermedad de alzhéimer de inicio precoz. “A los 40 años, casi todas las personas con síndrome de Down presentan cambios neuropatológicos compatibles con esta enfermedad, y a los 50 más del 30% desarrolla síntomas clínicos”, señala Gil-Nagel. Este dato refuerza la importancia de la vigilancia neurológica y la detección temprana.
El seguimiento médico durante la infancia y la adolescencia resulta, por tanto, fundamental. El doctor José Casas, jefe del Servicio de Pediatría y Adolescencia, destaca la necesidad de controles periódicos. “Aspectos como la vista, el oído o las alteraciones autoinmunes deben revisarse al menos una vez al año o ante cualquier síntoma sospechoso”, indica.
Este control continuado permite detectar de forma precoz posibles complicaciones y actuar antes de que evolucionen, mejorando así el pronóstico a largo plazo.
El mejor abordaje ante la complejidad clínica
En la edad adulta, el abordaje médico se amplía para incluir la evaluación cardiovascular personalizada. El área liderada por el cardiólogo Eduardo Alegría realiza estudios específicos que combinan el análisis de antecedentes clínicos con pruebas diagnósticas avanzadas, como ecocardiografía, TAC o resonancia cardíaca.
Ante esta complejidad clínica, los especialistas coinciden en que la clave está en un modelo asistencial integral. La Unidad del hospital reúne a profesionales de distintas disciplinas —pediatría, cardiología, neurología, endocrinología, entre otras— para ofrecer una atención coordinada y continua a lo largo de todas las etapas de la vida.
“Muchas de las complicaciones son previsibles, pero requieren una atención transversal y sostenida en el tiempo”, explica el doctor Gutiérrez-Larraya. Este enfoque permite no solo tratar patologías concretas, sino también anticiparse a ellas.
En la misma línea, el internista Benjamín Herreros subraya la importancia de analizar cada caso de forma global. “Las enfermedades que presentan estas personas suelen estar interrelacionadas. Por eso elaboramos un mapa individualizado que nos permite entender su trayectoria clínica y ofrecer las mejores recomendaciones”, afirma.
Este modelo de atención se apoya además en la colaboración con asociaciones de pacientes, fundaciones de investigación y redes internacionales especializadas en síndrome de Down. La participación de las familias, consideradas “expertas” en la realidad diaria de la enfermedad, se integra también como un elemento clave para orientar la atención sanitaria.