La enfermedad celiaca tiene síntomas muy comunes, pero en muchos casos el diagnóstico tarda en llegar porque tales síntomas pueden esconder otra patología o bien porque muchas personas se auto-diagnostican sin acudir a un médico especialista. De hecho, es frecuente que personas cambien sus pautas de alimentación como si fueran celiacas sin serlo.
Ente los síntomas de la enfermedad, destacan el dolor abdominal, diarrea crónica o pérdida de peso. En este sentido, el cuadro digestivo es claro y reconocible, pero como afirma para Directivos y Empresas la doctora Natalia López Palacios, especialista en Aparato Digestivo del Hospital Ruber Internacional (en la foto destacada), es una enfermedad muy “variable”. Además de lo anterior, hay pacientes con manifestaciones extraintestinales como anemia, cefaleas, infertilidad, osteoporosis o cansancio crónico.
Este amplio abanico de presentaciones clínicas complica su identificación. La celiaquía ya no se entiende como una enfermedad exclusivamente digestiva, sino como un trastorno sistémico que puede afectar a múltiples órganos y sistemas. En algunos casos, el único indicio puede ser una anemia persistente que no responde al hierro oral; en otros, fracturas óseas en edades tempranas o dificultades para concebir sin causa aparente. Incluso hay pacientes que descubren su condición tras el diagnóstico de un familiar directo.
El reto del diagnóstico en fases iniciales de la enfermedad celíaca
A la diversidad de síntomas se suma otro obstáculo: no siempre las pruebas diagnósticas convencionales ofrecen respuestas claras. El protocolo habitual incluye análisis serológicos —que detectan anticuerpos específicos relacionados con la ingesta de gluten— y biopsia duodenal para evaluar el estado de la mucosa intestinal.
No obstante, en fases iniciales de la enfermedad, las alteraciones pueden ser sutiles. Y en personas que han decidido reducir o eliminar el gluten por iniciativa propia —una práctica cada vez más frecuente—, tanto la serología como la biopsia pueden arrojar resultados normales o discordantes.
“Cuando el paciente ha disminuido el consumo de gluten antes de completar el estudio, la respuesta inmunológica puede atenuarse y las pruebas perder sensibilidad. Esto dificulta alcanzar un diagnóstico concluyente”, advierte la Dra. López Palacios.
El problema no es menor. Un diagnóstico erróneo o incompleto puede llevar a mantener una dieta restrictiva sin necesidad real o, por el contrario, a no tratar adecuadamente una enfermedad crónica que requiere control de por vida. La dieta sin gluten no es una moda inocua: implica cambios profundos en la alimentación, impacto social y riesgo de déficits nutricionales si no se realiza bajo supervisión médica.
Citometría de flujo: una técnica avanzada para diagnosticar precozmente la enfermedad celiaca
Ante estos escenarios complejos, la medicina ha comenzado a apoyarse en técnicas diagnósticas más sofisticadas que permiten analizar no solo el daño estructural del intestino, sino también la respuesta inmunológica que subyace a la enfermedad.
Una de las herramientas que ha cobrado especial relevancia es el estudio de los linfocitos intraepiteliales en la biopsia duodenal mediante citometría de flujo. Esta técnica permite examinar con precisión las células del sistema inmunitario presentes en el epitelio del intestino delgado.
“Se trata de analizar los linfocitos presentes en el epitelio intestinal. Gracias a la citometría de flujo podemos identificar un patrón inmunológico característico de la enfermedad celíaca”, señala la especialista del Hospital Ruber Internacional.
A diferencia de la histología convencional —centrada en detectar alteraciones estructurales como la atrofia de las vellosidades intestinales—, este análisis inmunológico profundiza en el comportamiento celular. Es decir, no solo observa si el intestino está dañado, sino cómo está reaccionando el sistema inmunitario frente al gluten.
Este enfoque resulta especialmente útil porque las alteraciones inmunológicas pueden persistir incluso cuando la mucosa ha recuperado su aspecto normal tras iniciar una dieta sin gluten. En otras palabras, el daño visible puede desaparecer, pero la huella inmunológica permanece.
Uno de los hallazgos más relevantes que ofrece esta técnica es la identificación del denominado “patrón celíaco”, una alteración concreta en la proporción de los linfocitos intraepiteliales.
“Este patrón se caracteriza por un aumento de los linfocitos T gamma-delta y una disminución de las células CD3-. Es altamente específico de la enfermedad celíaca y nos permite confirmar el diagnóstico cuando otras pruebas no son concluyentes”, explica la Dra. López Palacios.
La especificidad de este patrón lo convierte en una herramienta clave en situaciones clínicas complejas: pacientes con enfermedad celíaca seronegativa, casos con lesiones histológicas mínimas —clasificadas como Marsh 1 y 2—, resultados discordantes entre serología y biopsia o personas que iniciaron una dieta sin gluten sin indicación médica previa. En todos estos escenarios, el estudio inmunológico puede aportar la pieza que falta para completar el puzle diagnóstico.
La aplicación de esta técnica no está ampliamente extendida. Actualmente, solo algunos centros especializados la realizan. El Hospital Ruber Internacional es uno de los pocos que la ha incorporado de forma sistemática en su cartera de servicios diagnósticos. Su utilidad, además, no es meramente experimental. Está reconocida en el Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad, que recomienda su empleo en situaciones clínicas dudosas o complejas.